Présentation

Cette maladie est due à la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents. Cette maladie a été découverte par le Pr. Lejeune, en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à la réduction du diamètre du larynx.

 Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau né sur 50.000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne, outre le ton aigu de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, et un retard mental souvent sévère, un retard ou une absence de langage, et des troubles du comportement chez environ 30 % d’entre eux. Les jeunes enfants ont souvent un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge. Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif, dentaire, et orthopédique (scoliose sévère).


 Il n’existe pas de traitement à proprement parler, hormis celui des complications, mais la prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) améliore sensiblement le pronostic.

 
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